top of page
מידע למטופלים
קבלת קהל:
ימי חמישי בין 11:00-13:30
בית חולים בילינסון, בניין דוידוף , קומה 4 חדר 5
ליצירת קשר
שאלות נפוצות
General
ה- DNA שלנו מורכב מרצף של -3 מיליארד אותיות המכתיבות את תוכנית המתאר הייחודית לנו.
בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות (NGS). במסגרת תהליך הריצוף הגנטי, מתבצעת קריאת רצף האותיות ב- DNA , במיליוני מקטעים במקביל. הריצוף הגנטי מאפשר לאתר שינויים ברצף האותיות (מוטציות) העשויים לגרום למחלות גנטיות.
כיום, בשונה מעבר, בדיקות אלו הפכו להיות הבסיס לתהליך האבחון והטיפול במחלות נדירות בילדים, כמו גם באונקולוגיה, בפתולוגיה ובתחום הפרמקוגנטיקה.
בדיקת פאנל- ריצוף של מספר גנים הקשורים למצב רפואי מסוים. למשל, גנים הקשורים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן.
בדיקת אקסום-ריצוף כל החלקים המקודדים לחלבונים בגוף האדם-"האקסונים", המהווים כ-1-2% מהגנום כולו. מרבית המחלות הגנטיות נגרמות על רקע שינויים גנטיים באזורים אלו.
בדיקת גנום-ריצוף כלל הגנום האנושי המכיל 3 מיליארד אותיות
היכולת לזהות את הרקע הגנטי למצבים רפואיים שונים פותחת בפני המטופלים כר של אפשרויות טיפול ומניעה בעבור המטופל ובני משפחתו. כך למשל, זיהוי המאפיין הגנטי למחלתו של המטופל, עשוי לאפשר מתן טיפולים רפואיים ותרופתיים מותאמים אישית עבורו, וכן אבחונים גנטיים טרום לידתיים וטרום השרשתיים למניעת הישנות מחלות גנטיות בקרב הצאצאים ובני משפחה; איתור גורמי סיכון למחלות יאפשר התאמת תוכניות מעקב אישיות למניעה והפחתת תחלואה.
בדיקת פאנל
ניתן לבצע לאחר קבלת טופס התחייבות של הקופה.
לצורך קבלת ההתחייבות יש להגיש את מכתב הייעוץ הגנטי.
לאחר קבלת אישור ההתחייבות (טופס 17 של הקופה), יש לפנות למכון הגנטי של הכללית בו ביצעת את הייעוץ לצורך ביצוע בדיקת הדם.
אם הבירור נעשה שלא דרך מכון גנטי של הכללית:
ניתן להגיע בימי חמישי בין השעות 11:00-13:30
לביה"ח בילינסון, בניין דוידוף, קומה 4, חדר 5 ללא תיאום מראש.
לצורך ביצוע הבדיקה יש להגיע עם סיכום ייעוץ גנטי וטופס התחייבות
מבוטחי מחוז ירושלים:
ניתן לגשת למרפאת האם לצורך ביצוע הבדיקה.
בדיקות אקסום וגנום
יש לתאם מול הגנטיקאי המטפל.
אותר שינוי גנטי המסביר את מחלתו של המטופל
לא אותר שינוי גנטי המסביר את מצבו הרפואי של המטופל
אותר שינוי גנטי שמשמעותו הקלינית אינה ידועה
בעת קבלת התוצאה לא קיים מידע מספק בספרות הרפואית לקביעת משמעותו הקלינית של השינוי הגנטי. במקרים אלו מומלץ להתעדכן מעת לעת לגבי משמעות השינוי וההמלצות הרפואיות במסגרת ייעוץ גנטי.
אותר שינוי גנטי שאינו קשור למצבו של החולה
כאשר מבוצעות בדיקות רחבות כמו בדיקות אקסום או גנום, קיימת אפשרות שיאותר שינוי גנטי בגן הגורם למחלה או בעל משמעות לטיפול ומעקב רפואי שאינו קשור לסיבה שבגינה ביצע המטופל את הבדיקה. שינויים אלו מדווחים למטופל רק במידה וחתם בטופס ההסכמה שהוא מעוניין לקבלם.
מהי בדיקת פאנל?
מהי בדיקת אקסום?
מהי רפואה מותאמת אישית?
bottom of page