עלינו

המעבדה שלנו

המרכז והמעבדה הגנומית של שירותי בריאות כללית מהווים מוקד מוביל לרפואה מותאמת אישית, ומבצעים בדיקות ריצוף גנטי מתקדמות בהיקף נרחב, כולל ריצוף אקסום שלם (WES),
ריצוף גנום שלם (WGS) ושיטות חדישות נוספות. המרכז פועל באמצעות טכנולוגיות חזיתיות ותשתיות ביואינפורמטיקה מתקדמות, ומעניק פתרונות מקצועיים לכלל המכונים והמטופלים בכללית.

פעילות המרכז מתבצעת בשיתוף פעולה הדוק עם מכונים גנטיים, בתי חולים וגופי מחקר, תוך שילוב ידע קליני ומדעי מתקדם. המרכז מבצע אלפי בדיקות בשנה, מוביל את החדשנות בתחום הריצוף הגנטי, ותורם למחקר ולפיתוח במטרה לשפר את איכות הדיאגנוסטיקה והטיפול עבור המטופלים.

הטכנולוגיה שלנו

אנו נעזרים באמצעים הטכנולוגיים המתקדמים ביותר כדי להעניק למטופלינו תוצאות באיכות הגבוהה ביותר. היכולות המעבדתיות שלנו כוללות ריצוף אקסום שלם (Whole Exome Sequencing), ריצוף גנום שלם (Whole Genome Sequencing) וריצוף מקטעים ארוכים (Long-Read Sequencing), המבטיחים ניתוח נתונים מקיף ומדויק. בזכות מערכות כגון NovaSeq, PacBio, אנו מספקים תובנות איכותיות ופתרונות המותאמים בדיוק לצרכים הרפואיים והמחקריים.

מאגר המחר

מאגר המחר משלב מידע קליני מקיף עם דגימות ביולוגיות, במטרה להאיץ מחקרים רפואיים ולפתח פתרונות קליניים מעשיים. על ידי קישור ישיר בין ריצוף גנומי מתקדם לבין תיעוד רפואי ארוך-טווח, ותחת תקני אתיקה ופרטיות מחמירים, תשתית ייחודית זו מאפשרת ניתוח רב-ממדי של מנגנוני מחלה ושל יחסי הגומלין בין גורמים גנטיים לסביבתיים.

מעבר לחקר המדעי הבסיסי, היוזמה מקדמת רפואה מותאמת אישית ופרמקוגנומיקה על ידי התאמת טיפולים תרופתיים לפרופיל הגנטי הפרטני של כל מטופל במטרה למקסם את יעילות הטיפול ולמזער תופעות לוואי. בסופו של דבר, המאגר מגשר על הפער בין מחקר מעבדתי לטיפול קליני, ומתרגם במהירות תגליות גנומיות לכלי דיאגנוסטיקה משופרים, תרפיות ממוקדות וקבלת החלטות רפואיות נתמכות-נתונים.

ביואינפורמטיקה קלינית

המחלקה לביואינפורמטיקה במרכז הגנומי של כללית אחראית על ניתוח בדיקות גנטיות קליניות, עיבוד נתוני ריצוף לצד זיהוי וריאנטים וביצוע אנוטציה (הערת תכונות גנומיות). בנוסף, המחלקה מפתחת ומתחזקת דרכי עיבוד אבחנתיות מתקדמות עבור בדיקות גנומיות מגוונות, תוך הבטחת אמינות ובקרה איכות רציפה.

פעילות המחלקה כוללת גם ניהול תשתיות נתונים בהיקף נרחב, אחסון וניתוח נתונים ברמת האוכלוסייה, לצד תמיכה במחקר גנומי מבוסס-נתונים וביישומו בעולם הרפואה. כמו כן, המחלקה תומכת בסיווג וריאנטים באמצעות פיתוח מערכות ידע וכלים לתמיכה בהחלטות פרשנות גנטית, תוך שילוב פתרונות מבוססי בינה מלאכותית (AI) לקשר בין פנוטיפ לגנוטיפ ולסיוע בדירוג עדיפויות אבחנתי. המחלקה משמשת כממשק רב-תחומי, המתרגם צרכים קליניים ומעבדתיים לפתרונות חישוביים מתקדמים.